Pesquisadores conseguiram um avanço impressionante no tratamento de uma doença genética rara e grave: a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Pela primeira vez, um bebê foi tratado ainda no útero, antes mesmo de nascer, e hoje, com dois anos de idade, não apresenta sinais da doença. O caso divulgado na revista científica Nature.

O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

A AME é uma doença genética rara que afecta os neurônios motores, responsáveis por controlar os movimentos do corpo. Ela causa um enfraquecimento muscular progressivo e, em sua forma mais grave, pode levar à morte antes dos três anos de idade. A doença ocorre devido à falta de uma proteína essencial, causada por mutações no gene SMN1. Cerca de 1 em cada 10 mil bebês nasce com alguma forma da doença.

Como foi o tratamento inédito?

No caso desse bebê, a mãe começou a tomar um medicamento chamado risdiplam durante a gravidez, quando estava com 32 semanas. O remédio foi administrado diariamente por seis semanas. Após o nascimento, a criança continuou a receber o tratamento, começando com uma semana de vida e provavelmente continuará a tomá-lo por toda a vida.

O tratamento ainda no útero foi uma ideia dos pais da criança, que buscaram alternativas para evitar os sintomas graves da doença. O estudo foi aprovado pela FDA, órgão regulador de saúde dos Estados Unidos, e os resultados foram surpreendentes.

Resultados positivos

De acordo com a neurologista pediátrica Michelle Farrar, o bebê foi “efetivamente tratado, sem manifestações da condição”. Isso significa que, aos dois anos de idade, a criança não apresenta os sintomas típicos da AME, como fraqueza muscular e dificuldades motoras.

Por que esse tratamento é importante?

Até agora, os tratamentos para AME eram feitos apenas após o nascimento. No entanto, metade dos bebês com a forma mais grave da doença já nasce com alguns sintomas, o que dificulta a eficácia do tratamento. A abordagem inovadora de tratar a doença ainda no útero pode prevenir o surgimento desses sintomas, oferecendo uma qualidade de vida muito melhor para as crianças afetadas.

Esse caso abre portas para novas pesquisas e tratamentos precoces de doenças genéticas ainda durante a gestação. A possibilidade de intervir antes do nascimento pode salvar vidas e melhorar significativamente a saúde de bebês com condições genéticas graves.